Che cosa è il diabete?

Il diabete è una malattia cronica caratterizzata da un aumento della concentrazione del glucosio nel sangue, noto come iperglicemia, causata da diversi fattori:

  • la ridotta disponibilità di insulina;
  • l’inattivazione a livello ematico e tissutale dell’insulina;
  • la scarsa sensibilità all’ormone da parte dei tessuti bersaglio;
  • la combinazione di questi fattori.

Esistono due diverse tipologie di diabete: il diabete di tipo 1 e il diabete del tipo 2. Si tratta di due patologie molto diverse tra loro, sia per le modalità di insorgenza che per la terapia e l’impatto sulla vita dei pazienti.

Diabete di tipo 1

È caratterizzato da un danno irreversibile del pancreas con la conseguente mancata produzione di insulina, interessa il 3-5% dei diabetici e tende a insorgere nell’infanzia e nell’età adolescenziale e solo più raramente negli adulti. È una patologia autoimmune: il sistema immunitario produce autoanticorpi contro le cellule beta del pancreas che vengono riconosciute come estranee. Le effettive cause di questa risposta immunitaria anomala non sono ancora note: potrebbe però essere associata a fattori ereditari su cui agiscono fattori ambientali, per esempio alcune infezioni virali.

Diabete di tipo 2

È caratterizzato da livelli elevati di glucosio nel sangue a causa della produzione insufficiente di insulina o dalla mancata risposta ad essa da parte delle cellule dell’organismo. È la forma più comune e interessa più del 90% dei pazienti con diabete e tende a presentarsi dopo i 30-40 anni d’età.

Sono diversi i meccanismi implicati nella genesi di questa patologia metabolica, ma la caratteristica principale è l’insulino-resistenza, ossia una ridotta azione dell’insulina a livello degli organi bersaglio che porta a un eccesso della produzione epatica di glucosio e a una riduzione del suo utilizzo da parte dei muscoli. Alcuni dei fattori di rischio più rilevanti per l’insorgenza di questo tipo di diabete sono familiarità, stile di vita sedentario, alimentazione ricca di grassi e zuccheri e sovrappeso.

Il diabete di tipo 2 può avere un’insorgenza graduale e può rimanere silente per diversi anni prima di portare allo sviluppo dei sintomi. È importante non sottovalutare il diabete in quanto l’iperglicemia a lungo termine porta a diverse complicanze quali retinopatie, nefropatie, neuropatie e malattie cardiovascolari (malattie coronariche, ictus, arteriopatie).

Anche durante la gravidanza, alcune donne possono presentare un aumento temporaneo dei livelli di glucosio nel sangue. In questo caso si parla di diabete gestazionale.

Quali sono le cause?

Il diabete di tipo 2 dipende sia da fattori genetici che fattori ambientali. I fattori genetici conferiscono una predisposizione allo sviluppo della malattia. Tra i fattori ambientali rivestono particolare importanza l’obesità, l’età, la sedentarietà e le diete non equilibrate ricche di zuccheri.

Quali sono i sintomi principali?

L’iperglicemia tipica del diabete causa diversi sintomi:

  • minzione frequente
  • senso di sete
  • forte appetito
  • stanchezza ricorrente
  • visione offuscata
  • guarigione lenta delle ferite.

Diversamente dal diabete di tipo 1, che esordisce rapidamente, il diabete di tipo 2 si manifesta molto lentamente. In alcuni pazienti i sintomi possono essere lievi o quasi impercettibili. Tuttavia, la costante presenza di valori di glicemia superiori alla norma aumenta il rischio di complicanze che possono comportare danni neurologici, renali, oculari e cardio-cerebrovascolari.

Si può guarire dal diabete di tipo 2?

Il diabete di tipo 2 è una malattia cronica che attualmente non ha una cura, ma può essere efficacemente controllata con il trattamento adeguato. È fondamentale mantenere i livelli di glucosio ematico nella norma non solo con la terapia farmacologica ma anche adottando uno stile di vita sano con una dieta equilibrata e la pratica regolare di esercizio fisico. È importante anche eseguire controlli periodici per monitorare l’efficacia della terapia.

Diabete di tipo 2 e sindrome metabolica

Il diabete è una condizione che caratterizza il quadro clinico della sindrome metabolica insieme alla pressione alta e all’obesità. Di contro, i pazienti affetti da sindrome metabolica presentano un rischio due volte maggiore di sviluppare malattie cardiache e cinque volte maggiore di sviluppare il diabete. La presenza simultanea di diabete, pressione alta e obesità aumenta in modo significativo la probabilità di sviluppare problemi cardiaci, ictus e altri disturbi vascolari. A causa delle abitudini e degli stili di vita errati, la sindrome metabolica è sempre più comune nella popolazione e attualmente interessa una persona adulta su quattro. La sindrome metabolica è anche conosciuta come sindrome da insulino-resistenza, poiché si ritiene che la causa principale di questa condizione sia la resistenza delle cellule all’azione dell’insulina. In caso di insulino-resistenza, le cellule non rispondono adeguatamente all’insulina e, conseguentemente, i livelli di glucosio nel sangue aumentano nonostante l’organismo produca dosi sempre maggiori di insulina per mantenere la glicemia sotto controllo.

Diabete di tipo 2: diagnosi e test

È fondamentale diagnosticare tempestivamente il diabete di tipo 2 per adottare le misure terapeutiche adeguate per evitare il peggioramento della malattia. Alla comparsa di sintomi riconducibili al diabete è consigliabile farsi visitare dal medico di famiglia ed eseguire alcune analisi del sangue, quali:

  • il livello di emoglobina glicata, che consente di valutare la concentrazione media di glucosio negli ultimi tre mesi 
  • il valore di glicemia a digiuno in almeno due giornate differenti 
  • la presenza del glucosio nelle urine, in quanto, l’urina normalmente non contiene glucosio ma quando la glicemia è elevata lo zucchero può passare il filtro renale ed essere presente nelle urine. 

In aggiunta, il test Genetic Score basato sullo screening genetico di centinaia o milioni di varianti in tutto il genoma, identifica il rischio genetico associato a diverse vie metaboliche, permettendo di conoscere il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2.
Il risultato di Genetic Score Test, dopo essere stato interpretato dallo specialista nel contesto delle informazioni cliniche del paziente, permette di avviare un piano di strategia preventiva basato sulla dieta, sullo stile di vita o su trattamenti farmacologici.

Dott.ssa Maria Luisa Casella

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