Celiachia: Cos’è?

La celiachia è una malattia autoimmune che colpisce l’intestino tenue in risposta all’ingestione di glutine, una proteina presente in diversi tipi di cereali, tra cui grano, orzo e segale. L’ingestione di glutine provoca un’infiammazione a livello dell’intestino tenue, con conseguente danneggiamento dei villi intestinali, micro protuberanze responsabili dell’assorbimento dei nutrienti.

La celiachia interessa circa l’1% della popolazione mondiale e, in Italia, si stima che ci siano circa 600.000 persone affette da questa condizione. Molti celiaci non sanno di esserlo e, consumando quotidianamente glutine, manifestano i sintomi della malattia e rischiano di andare incontro a complicanze. La diagnosi precoce e una dieta priva di glutine sono fondamentali per migliorare la qualità della vita e prevenire problemi di salute a lungo termine. 

Quali sono le cause?

Solo il 3% dei soggetti celiaci presentano una predisposizione genetica, ma vari fattori ambientali possono contribuire all’insorgenza della celiachia. Un ruolo importante nell’insorgenza della celiachia, è giocato dalle infezioni dell’apparato digerente. Inoltre, la presenza di altre malattie autoimmuni, come il diabete mellito di tipo 1 e la tiroidite autoimmune, aumenta il rischio di sviluppare la celiachia fino a 10 volte rispetto alla popolazione generale.

Quali sono i sintomi?

Il glutine può causare diversi sintomi con gravità variabile. Nella forma classica, i più frequenti sono:

  • diarrea;
  • gonfiore addominale;
  • dolore addominale;
  • perdita di peso;
  • malassorbimento intestinale;
  • rallentamento della crescita nei bambini.

Sono in aumento i casi diagnosticati della forma atipica di celiachia negli adulti. I sintomi della forma atipica includono:

  • stanchezza e affaticamento;
  • alopecia;
  • dimagrimento;
  • aftosi ricorrente;
  • ipoplasia;
  • dolori addominali ricorrenti;
  • vomito;
  • aumento del livello delle transaminasi;
  • disturbi del ciclo mestruale;
  • infertilità e aborti spontanei ripetuti;
  • osteopenia e osteoporosi.

In alcuni pazienti, la celiachia può causare dermatite erpetiforme, nota anche come celiachia cutanea, caratterizzata da vescicole e bolle pruriginose localizzate principalmente a livello lombare, sui gomiti e sulle ginocchia.

La quasi totalità dei celiaci risponde perfettamente a una dieta senza glutine.

Test per la celiachia: a chi è rivolto?

Attualmente, non è giustificato condurre esami di screening per l’eventuale presenza della celiachia su fasce di popolazione che non manifestano disturbi; al contrario, è consigliato sottoporsi ad esami per la celiachia ai i soggetti che presentano: 

  • Sintomi della celiachia
  • Familiarità di I grado con malati di celiachia
  • Malattie autoimmuni

Diagnosi e analisi per la celiachia

Gli esami che permettono di diagnosticare la celiachia sono:

  • Dosaggio degli anticorpi
  • Biopsia intestinale.

Dosaggio ematico di anticorpi ed autoanticorpi

In particolare è importante il dosaggio ematico di anticorpi ed autoanticorpi quali la transglutaminasi anti-tissutale (tTGA, le più usate a fini diagnostici), gli anticorpi antiendomisio (EMA, diretti contro le componenti delle cellule intestinali) e gli anticorpi antigliadina (AGA, rivolti verso componenti del glutine e meno importanti dal punto di vista clinico per l’alto tasso di falsi positivi). Pazienti con elevati titoli anticorpali di anticorpi anti-endomisio e di transglutaminasi anti tissutale hanno una probabilità di essere celiaci di oltre il 95%. 

Raccomandazioni pre-analisi

Nel periodo che precede l’esecuzione delle analisi del sangue si raccomanda di non limitare il glutine nella dieta altrimenti i risultati delle analisi potrebbero risultare falsati. Se i livelli di questi anticorpi appaiono superiori alla norma, il paziente è probabilmente celiaco e si rendono necessari ulteriori esami di accertamento come la biopsia intestinale, esame che permette di verificare se i villi sono danneggiati o atrofizzati. Una volta diagnosticata la celiachia, è necessario eseguire periodicamente dei controlli per verificare le quantità di autoanticorpi, di ferro, di folati e di altre sostanze presenti nel sangue che variano in base al livello dell’infiammazione. 

Osteoporosi e Celiachia: importanza della densitometria ossea per adulti

Negli adulti dopo almeno 18 mesi dall’accertamento della malattia, è consigliata l’esecuzione di una densitometria ossea per valutare se sia presente l’osteoporosi. Una carenza di sostanze nutritive e, in particolar modo, di calcio e vitamina D, causata dal malassorbimento intestinale può, infatti, rendere le ossa deboli e fragili (osteoporosi). 

Tipizzazione HLA per valutare il rischio di celiachia

Per valutare la predisposizione di un individuo a sviluppare la celiachia è raccomandata la tipizzazione HLA, un test di suscettibilità che si basa sulla presenza/assenza di fattori di rischio (HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5, HLA-DQ8 o HLA-DQB1*02). La presenza di una delle combinazioni HLA determina un aumento del rischio di celiachia, mentre l’assenza delle stesse rende improbabile lo sviluppo della malattia. Si tratta di un test genetico che può contribuire a risolvere casi dubbi e viene soprattutto utilizzato per il suo significato predittivo negativo. Quindi nella pratica diagnostica della celiachia, il ruolo principale della tipizzazione HLA è quello di escludere la malattia celiaca, in particolare negli individui appartenenti a gruppi a rischio di sviluppo di malattia. 

L’impatto del Microbiota Intestinale sull’insorgenza della celiachia

Diversi studi hanno evidenziato che un’alterazione del microbiota intestinale può favorire o addirittura determinare l’insorgenza della celiachia. L’alterazione del microbiota intestinale (disbiosi), valutabile mediante test specifici di ultima generazione, può determinare a livello intestinale:

  • Ridotta digestione della gliadina
  • Alterazione della funzione di barriera della mucosa intestinale
  • Alterazione della risposta immunitaria ed infiammatoria locale

Questi fattori in persone geneticamente predisposte in associazione ad un’infezione virale o a situazioni di stress possono determinare l’insorgenza della celiachia. Non raramente, anche con una dieta senza glutine si assiste alla persistenza di sintomi intestinali dovuti a un mancato recupero della flora batterica intestinale. Sono infatti frequenti i casi di celiaci che nonostante una dieta senza glutine vedono peggiorare i sintomi intestinali e il microbiota presenta alterazioni importanti. 

Comparazione delle biopsie duodenali tra pazienti celiaci e sani

Comparando le biopsie duodenali di pazienti celiaci con quelle di pazienti sani si evidenzia un aumento dei batteri GRAM negativi e una riduzione di Streptococcus, Bifidobacterium, Prevotella e Lactobacillus. La mancanza a livello della mucosa intestinale di microrganismi che producono acidi grassi a catena corta con attività antinfiammatoria favorisce la produzione di muco come meccanismo di difesa. La dieta e lo stile di vita sono fondamentali per il riequilibrio del microbiota e l’uso di probiotici può favorire la colonizzazione dei batteri del benessere intestinale.

Dott.ssa Maria Luisa Casella

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