Cos’è l’Alzheimer?
La malattia di Alzheimer (conosciuta anche come Morbo di Alzheimer) è una delle forme più comuni di demenza neurodegenerativa ed è caratterizzata da un progressivo deterioramento delle funzioni cognitive, della memoria e della capacità di ragionamento, che interferisce con le attività socio-lavorative dell’individuo senza che vi siano alterazioni di coscienza o dell’attenzione.
Sebbene la causa esatta della malattia di Alzheimer non sia stata completamente compresa, è noto che la malattia è multifattoriale, ossia è influenzata da una combinazione di fattori: genetici, ambientali e stili di vita.
Qual è il ruolo del gene APOE?
Uno dei fattori genetici più significativi associati alla malattia di Alzheimer è il gene APOE, situato sul cromosoma 19, che codifica per una proteina (Apolipoproteina E) coinvolta nel trasporto del colesterolo.
Esistono tre varianti principali di questo gene: APOE ε2, APOE ε3 e APOE ε4.
– APOE ε2: questa è la variante meno comune e sembra avere un ruolo protettivo nei confronti della malattia di Alzheimer. Le persone portatrici di questa variante hanno un rischio inferiore di svilupparla rispetto a coloro che possiedono altre varianti.
– APOE ε3: è la variante più comune ed è considerata neutra: non influenza significativamente il rischio.
– APOE ε4: questa è la variante associata al rischio più alto di sviluppare la malattia di Alzheimer. Le persone con una copia di APOE ε4 hanno un rischio maggiore, con due copie (una ereditata dalla madre e l’altra dal padre) il rischio è ancora più alto. La presenza dell’allele APOE ε4 influenza l’età di insorgenza della malattia: i portatori di questa variante genica tendono a manifestare i sintomi più precocemente rispetto ai non portatori.
Nonostante ciò, il gene APOE non è una causa determinante della malattia, ma piuttosto rappresenta un fattore di predisposizione. Infatti, molte persone con APOE ε4 non sviluppano mai questa malattia, mentre altre senza questa variante possono comunque ammalarsi.
Quali sono i sintomi?
I sintomi possono variare in base alla fase della malattia di Alzheimer.
Sintomi iniziali
Nelle prime fasi, la patologia si manifesta con sintomi lievi e, per questo, spesso trascurati sia dal paziente e dai suoi familiari, sia dal medico.
– Perdita di memoria a breve termine: le persone possono dimenticare eventi recenti, nomi o informazioni appena apprese.
– Difficoltà nel trovare le parole giuste: aumento delle difficoltà linguistiche, con problemi a seguire o partecipare a conversazioni.
– Disorientamento spaziale: difficoltà a ricordare percorsi familiari o a orientarsi in luoghi noti.
– Alterazioni del comportamento e della personalità: apatia, depressione o ansia
Sintomi finali
Con il progredire della malattia, i sintomi diventano più gravi e disabilitanti.
– Perdita completa della memoria: anche i ricordi più lontani vengono cancellati e i pazienti non riescono più a riconoscere familiari e amici.
– Difficoltà motorie: incapacità di svolgere azioni quotidiane, come vestirsi, mangiare o camminare.
– Incapacità di comunicare: la perdita del linguaggio diventa totale, con incapacità di esprimersi e comprendere.
– Comportamento aggressivo o agitazione: possono insorgere episodi di agitazione, allucinazioni e paranoia.
– Dipendenza completa dagli altri: nelle fasi terminali, il paziente è completamente dipendente dall’assistenza per tutte le attività di vita quotidiana.
Quali sono le cause scatenanti del morbo di Alzheimer?
I meccanismi patologici alla base dello sviluppo della malattia di Alzheimer sono due: il danno strutturale cerebrale e la perdita di neuroni. Questi eventi sono conseguenti alla perdita progressiva della capacità di smaltire alcune proteine, con il loro conseguente accumulo.
A livello cerebrale quindi si ritrovano le seguenti alterazioni caratteristiche:
– Depositi di placche di beta-amiloide: le placche amiloidi (formate dalla proteina beta-amiloide) si accumulano tra le cellule nervose nel cervello, ostacolando la comunicazione neuronale e causando morte cellulare.
– Grovigli neurofibrillari: si tratta di accumuli anomali della proteina tau all’interno dei neuroni, che compromettono il loro funzionamento e ne determinano la degenerazione.
– Infiammazione e stress ossidativo: l’infiammazione cronica del tessuto cerebrale e il danno ossidativo contribuiscono al declino cognitivo.
Oltre all’invecchiamento, giocano un ruolo importante nello sviluppo della malattia la predisposizione genetica (come visto, la presenza del gene APOE ε4 è un importante fattore di rischio), i fattori ambientali e lo stile di vita ( per esempio la dieta, l’attività fisica, il consumo di alcol e fumo contribuiscono all’insorgenza della malattia).
Differenza tra malattia di Alzheimer e demenza senile
La malattia di Alzheimer e la demenza senile sono spesso confuse, ma presentano differenze significative. La demenza senile è un termine generico che si riferisce al declino cognitivo legato all’invecchiamento, e può essere causata da diverse patologie, tra cui anche l’Alzheimer.
In particolare:
– malattia di Alzheimer: è una malattia neurodegenerativa progressiva che rappresenta la causa più comune di demenza e presenta caratteristiche specifiche, come la presenza di placche amiloidi e grovigli neurofibrillari;
– demenza senile: questo termine descrive un declino cognitivo associato all’età che può essere legato a diverse altre patologie, come ictus, Parkinson o demenze vascolari, non è sempre progressivo come la malattia di Alzheimer e può derivare da una molteplicità di cause.
Prevenzione
Anche se non esiste una cura definitiva per la malattia di Alzheimer, diversi studi suggeriscono che alcuni cambiamenti dello stile di vita possono ridurre il rischio o ritardare l’insorgenza:
– attività fisica: l’esercizio regolare aiuta a mantenere la salute cardiovascolare, migliorare il flusso sanguigno al cervello e ridurre il rischio;
– dieta: seguire una dieta equilibrata, come quella mediterranea ricca di frutta, verdura, cereali integrali, pesce e olio d’oliva, può ridurre il rischio;
– trattare efficacemente ipertensione e dislipidemia: non solo esercizio fisico e dieta, ma anche terapie farmacologiche adeguate possono ridurre il rischio di disturbi cardiovascolari, che sono ritenuti associati al rischio di demenza;
– stimolazione cognitiva: mantenere il cervello attivo con attività che stimolano il pensiero, la memoria e il problem solving, come lettura, giochi o apprendimento, può contribuire a proteggere le funzioni cognitive.
Studi più recenti dimostrano inoltre che hanno un ruolo significativo nel prevenire la malattia di Alzheimer anche azioni come trattare efficacemente la depressione, la perdita di udito o della vista e favorire il senior housing, ossia abitazioni indipendenti o condomini destinati a persone anziane che possono così vivere insieme. Queste misure possono servire ad abbattere il senso di solitudine e ridurre l’isolamento socio-funzionale che predispone allo sviluppo di demenze.
Alzheimer: diagnosi e quali test effettuare
La diagnosi di Alzheimer è complessa e richiede una combinazione di valutazioni cliniche, test cognitivi e strumenti diagnostici avanzati.
Una visita medica iniziale include una valutazione dell’anamnesi, della storia clinica raccolta anche tramite l’ausilio dei familiari e l’esame obiettivo neurologico. Lo specialista esegue poi test neuropsicologici, ossia test specifici che valutano diverse aree cognitive, come la memoria, il linguaggio, la capacità visuo-spaziale e l’attenzione.
Inoltre si possono eseguire esami complementari di imaging come la risonanza magnetica (RM) e la tomografia a emissione di positroni (PET). Questi esami di imaging cerebrale possono rilevare cambiamenti strutturali nel cervello, come l’atrofia cerebrale o l’accumulo di proteine amiloidi tipiche dell’Alzheimer.
Test genetico
Infine, possono essere effettuati test genetici per cercare mutazioni associate, come quelle nel gene APOE. Questi test sono tanto più indicati quando la familiarità è particolarmente importante, per esempio quando entrambi i genitori hanno la malattia di Alzheimer. Il test genetico da solo non permette di fare diagnosi di malattia, bensì permette di identificare il rischio di svilupparla in futuro. Chi si sottopone al test ottenendo un risultato positivo può agire cambiando lo stile di vita per cercare di ritardare o di evitare l’eventuale sviluppo di malattia: in caso di positività al test è bene affidarsi al proprio medico di fiducia e allo specialista per individuare il miglior percorso di prevenzione e per avere il supporto corretto e necessario a comprendere la propria situazione clinica. E’ importante ribadire che essere portatori di una mutazione non implica necessariamente sviluppare la malattia.
Sebbene non esista una cura, la comprensione dei meccanismi alla base della malattia e l’identificazione di fattori di rischio genetici come l’APOE ε4 possono aiutare nella diagnosi precoce e nella gestione delle sue manifestazioni, con trattamenti farmacologici e non farmacologici. La ricerca nell’ambito della prevenzione e del trattamento è continua e potrebbe portare a nuove speranze per ridurre l’impatto globale della malattia di Alzheimer.
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• Lo studio discute i fattori di rischio ambientali e genetici associati all’Alzheimer e le strategie di intervento preventivo.
