Mutazioni BRCA1 e BRCA2
Le ricerche mutazionali BRCA1-2, in ambito preventivo, sono eseguibili con il SSN solo dopo essersi avvalsi della consulenza di un medico genetista.
Il Gruppo Csm offre gratuitamente ai propri assistiti la migliore consulenza genetica di cui necessitano.
Le persone portatrici di mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2 sono soggette a un rischio più elevato di sviluppare determinati tipi di cancro, in particolare al seno e all’ovaio, ma anche al pancreas e alla prostata.
Per questa ragione, è possibile sottoporsi al test per la ricerca di una mutazione ereditaria in base ai criteri previsti dalle linee guida internazionali che considerano la storia individuale e familiare, il tipo di tumore e l’età di insorgenza.
Le mutazioni BRCA1 e BRCA2 e il rischio di tumore a seno e ovaio
Cosa succede se il test è positivo? Ogni risultato va analizzato tenendo presente la storia clinica del paziente nel suo complesso. Le pazienti risultate positive devono sottoporsi agli esami di screening più frequentemente e possono valutare eventuali interventi di chirurgia preventiva, insieme agli specialisti di riferimento.
Sottoporsi a un test che evidenzia una componente ereditaria delle malattie tumorali può avere diverse implicazioni, anche di natura psicologica. L’identificazione di una mutazione pericolosa in BCRA1 o BRCA2 rende necessario partecipare ad alcuni screening prima del previsto e può mettere davanti a decisioni difficili, come quella di sottoporsi a chirurgia preventiva con l’asportazione di seno e ovaie.
I risultati del test possono coinvolgere anche i parenti di grado più stretto ai quali verrà consigliato di verificare se anche loro sono portatori della medesima variante. Inoltre, può accadere che il risultato del test non sia conclusivo e che porti alla scoperta di una “variante di significato incerto”, una mutazione il cui effetto non è certo. Per queste ragioni è fondamentale la consulenza oncogenetica.
La consulenza oncogenetica per la prevenzione dei tumori
La consulenza oncogenetica informa l’individuo dei rischi associati alla mutazione e delle misure preventive da adottare in presenza di forme ereditarie. Lo specialista raccoglie i dati anamnestici del paziente e della sua famiglia per poi analizzare i parametri che richiedono o meno un approfondimento diagnostico.
Una variante patogenica dei geni BRCA1 e BRCA2 non è associata necessariamente all’insorgenza di un tumore, ma indica una predisposizione ereditaria che è da considerarsi un fattore di rischio aggiuntivo. La percentuale di rischio nei soggetti con mutazione genetica aumenta fino al 20-40% per il tumore all’ovaio e fino al 60-70% per il tumore al seno.
Allo stesso modo l’assenza di questa variante non esclude la possibilità di sviluppare altre varianti patogenetiche in geni differenti o di essere esposti ad altri fattori di rischio di insorgenza di tumore.
Accreditamento secondo la UNI EN ISO 15189:2024
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