Genetic Score Test

Proteggi la tua salute in anticipo

Previeni le malattie:

Agisci ora per proteggere la tua salute in futuro! Con Genetic Score Test scopri se i tuoi geni ti rendono più esposto a diabete di tipo 2, cancro al seno, cancro alla prostata e malattie cardiovascolari.

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Analisi Cliniche Patanè S.R.L.

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95127 Catania

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98035 Giardini Naxos (ME)

Laboratorio Check-up snc di Bonomo Antonino

C.so Umberto, 65
97018 Scicli (RG)

Domande frequenti

Diabete di tipo 2

Il diabete di tipo 2 è la forma più comune di diabete che generalmente, si manifesta dopo i 30-40 anni d’età e rappresenta circa il 90% di tutti i casi di diabete.
Il diabete di tipo 2 è caratterizzato da livelli elevati di glucosio nel sangue.

I meccanismi alla base del diabete di tipo 2 sono:
– produzione insufficiente di insulina da parte delle cellule beta pancreatiche delle isole di Langerhans;

– insulina-resistenza dei tessuti dell’organismo all’azione dell’insulina.
Il diabete di tipo 2 è una malattia caratterizzata dall’interazione di fattori genetici e fattori ambientali, tra questi ultimi rivestono particolare importanza: l’obesità, l’età, la sedentarietà e le diete non equilibrate.

L’iperglicemia tipica del diabete causa diversi sintomi:

  • minzione frequente – soprattutto notturna
  • senso di sete
  • forte appetito
  • stanchezza ricorrente;
  • guarigione lenta delle ferite.

Il diabete di tipo 2 si manifesta molto lentamente. In alcuni pazienti i sintomi possono essere lievi o quasi impercettibili. Tuttavia, la costante presenza di valori di glicemia superiori alla norma aumenta il rischio di complicanze che possono comportare danni neurologici, renali, oculari e cardio-cerebrovascolari.

Il test Genetic Score permette di conoscere il proprio rischio di diabete di tipo 2 per avviare in caso di rischio aumentato un piano di strategia preventiva basato sulla dieta, sullo stile di vita o attraverso trattamenti farmacologici.

Rischio cardiovascolare

I fattori di rischio cardiovascolare si possono catalogare in due gruppi, fattori di rischio modificabili e non modificabili.
I fattori di rischio modificabili:

  • Dislipidemie,
  • Diabete mellito,
  • Ipertensione arteriosa,
  • Obesità,
  • Fumo,
  • Sedentarietà,
  • correlazione tra colesterolo e rischio cardiovascolare.

I fattori di rischio non modificabili:

  • Età, 
  • Sesso,
  • Familiarità.

Il termine rischio cardiovascolare si riferisce alla probabilità che una persona sviluppi malattie cardiovascolari, come infarto del miocardio, ictus, insufficienza cardiaca e altre patologie del cuore e dei vasi sanguigni. Questo rischio è influenzato da una combinazione di fattori genetici, comportamentali e ambientali.

Il test Genetic Score consente al paziente di conoscere il rischio di sviluppare una serie di patologie, tra cui:

  • Malattie coronariche,
  • Fibrillazione atriale,
  • Ipertensione,
  • Dislipidemie.

Tumore al seno

I primi segnali del tumore al seno possono comprendere:

  • Presenza di noduli al seno o sotto le ascelle
  • Modifiche nelle dimensioni, nella forma o nell’aspetto del seno
  • Secrezioni anomale dal capezzolo
  • Cambiamenti nella forma del capezzolo
  • Alterazioni della pelle del seno

L’evoluzione del tumore al seno si divide in cinque stadi, ciascuno dei quali indica l’estensione del tumore rispetto alla sua sede originaria.

Il test Genetic Score permette di conoscere il proprio rischio di sviluppare il tumore al seno  valutando le componenti genetiche che insieme ad altri fattori clinici concorre al rischio di cancro al seno.

Tumore alla prostata

I sintomi del tumore alla prostata possono includere:

  • Difficoltà a urinare
  • Stimolo frequente a urinare
  • Dolore o bruciore durante la minzione
  • Sangue nelle urine o nello sperma
  • Disfunzione erettile
  • Eiaculazione dolorosa
  • Stanchezza, perdita di appetito e malessere generale

Se diagnosticato per tempo dal tumore alla prostata si può guarire.

Genetic Score Test permette di conoscere il proprio rischio di sviluppare il tumore alla prostata valutando le componenti genetiche coinvolte nella comparsa della malattia.

Genetic Score Test

Genetic Score test è un test di screening che fornisce una valutazione del rischio di sviluppare malattie multifattoriali. Il punteggio di rischio poligenico (Polygenic Risk score- PRS) è una stima del rischio di insorgenza delle specifiche malattie complesse esaminate nel test, determinato dalla concorrenza delle varianti genetiche presenti nel genoma. Le malattie multifattoriali indagate sono le seguenti:

  • malattie cardiovascolari (malattia coronarica CAD, fibrillazione atriale, pannello lipidico, ipertensione);
  • diabete di tipo 2
  • cancro al seno
  • cancro alla prostata.

Il test, rilevando le varianti presenti nel genoma,  elabora il punteggio di rischio poligenico.

Il rischio poligenico deriva dalla presenza o meno di varianti genetiche che aumentano la probabilità per un individuo di sviluppare una determinata patologia.

Le malattie più comuni hanno spesso un’origine multifattoriale, cioè sono causate dall’effetto di fattori genetici, fattori ambientali e stile di vita. In questi casi il rischio genetico non è solitamente associato a una singola variante, ma a migliaia o milioni di varianti presenti nel genoma.

È possibile effettuare il prelievo venoso per l’esame sia presso uno dei nostri punti di accesso sia presso il proprio domicilio.
Il prelievo salivare del campione si può eseguire in autonomia seguendo le istruzioni contenute nell’apposito kit che il paziente riceve al proprio domicilio.

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