La Chlamydia trachomatis è il principale agente eziologico di patologie a prevalente trasmissione sessuale quali uretrite non gonococcica (NGU)
e post-gonococcica (blenorragia da inclusioni), epididimite, vaginite, sindrome uretrale acuta e, nella donna, può essere la causa della malattia pelvica infiammatoria che spesso sfocia nella sterilità di coppia; è anche l’agente patogeno del linfogranuloma venereo, del tracoma che porta spesso a cecità, della congiuntivite
da “corpi inclusi” e delle polmoniti nei neonati contagiati nell’attraversamento del canale cervicale durante il parto.

Le Infezioni Sessualmente Trasmesse (STI) rappresentano un gruppo cospicuo di malattie infettive diffuso in tutto il mondo. Ad oggi si conoscono circa trenta quadri clinici di malattie sessualmente trasmesse causate da 20 patogeni tra batteri, virus, protozoi ed ectoparassiti. Molte volte le infezioni sono asintomatiche e, ove non diagnosticate tempestivamente e trattate adeguatamente, possono comportare gravi complicanze a carico dell’apparato riproduttivo femminile e maschile (infertilità, aborti, infezioni congenite, stenosi uretrali, trasformazione oncogena). In tali contesti patogenetici l’utilizzo della diagnostica molecolare risulta fondamentale, stante il fatto che le tecniche analitiche convenzionali, nella maggior parte dei casi, dove applicabili, risultano non specifiche né accurate.

L’infezione da HPV (Papillomavirus umano), la più comune fra le infezioni sessualmente trasmesse, colpisce frequentemente donne e uomini e può costituire
la causa patogenetica di tumori in sede genitale ed extragenitale (cavità orale, faringe, laringe). Nella donna l’infezione da HPV è molto elevata fino ai 25 anni di età per poi regredire spontaneamente nell’80% dei casi. Se persiste dopo i 30 anni, può causare lesioni precancerose al collo dell’utero che, a seconda del genotipo virale infettante, possono evolvere verso il tumore del collo dell‘utero.
Per tale motivo è molto importante la prevenzione.
A differenza del pap-test che rileva le lesioni provocate dal virus, il test per la ricerca dell’HPV in biologia molecolare su tampone vaginale, cervicale o uretrale consente di rilevare la presenza del virus HPV e la sua genotipizzazione per accertare l’eventuale appartenenza a ceppi ad alto rischio oncogenetico e
il monitoraggio della regressione dell’infezione; in assenza di lesioni, la ricerca del virus può essere utile al fine di prevenire la trasmissione dell’infezione al partner.
Il test per la ricerca del DNA virale dell’HPV risulta positivo sia in caso di infezioni transitoree sia in caso di infezioni persistenti dove il genoma virale può integrarsi
a livello cellulare, con più alto rischio di evolvere verso il tumore del collo dell’utero.
Nel caso di infezioni persistenti, il Test HPV RNA, di recente introduzione, consente di accertare se il genoma virale è integrato a livello cellulare e di genotipizzarlo per determinare l’eventuale appartenenza a uno dei genotipi di HPV classificati ad alto rischio; giova ricordare, in proposito, che i genotipi 16 e 18 sono responsabili di circa il 70% dei tumori del collo dell’utero.
Genotipi di HPV rilevabili
alto rischio: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 68
medio-basso rischio: 6, 11, 26, 40, 42, 43, 44, 53, 54, 61, 62, 66, 67, 69, 70, 71, 72, 74, 81, 82, 83, 91

L’Epatite C è una malattia ad eziologia virale causata dall’omonimo virus trasmessa principalmente mediante sangue infetto, raramente con i rapporti sessuali
o durante il parto. Rispetto alle epatiti causate dai virus A, B, D, E, G, l’infezione da virus dell’Epatite C (HCV) evolve, nella maggior parte dei casi, in epatite cronica
e talora in cirrosi epatica e carcinoma. L’infezione da HCV è spesso asintomatica per lungo tempo, motivo per il quale i pazienti non sanno di esserne affetti.
Ciò non aiuta la cura della patologia, dato che l’efficacia della terapia è maggiore se somministrata nelle fasi iniziali della malattia.

Il virus dell’Epatite B (HBV) è trasmesso prevalentemente tramite il sangue e i suoi derivati. È tuttavia possibile anche l’infezione per via sessuale, orale e perinatale. Dopo un malessere generale, con perdita dell’appetito, vomito e disturbi addominali, il 10-20% circa dei pazienti presenta febbre, esantema e problemi reumatici articolari e muscolari. Dopo 2-14 giorni si sviluppa un ittero che può essere accompagnato da prurito. Nell’1% circa di tutti i pazienti infettati insorge un’epatite fulminante, spesso con esito fatale. Il 5-10% dei pazienti sviluppa un’infiammazione epatica cronica, che può esitare in cirrosi epatica o in carcinoma epatocellulare primario.

Helicobacter pylori è un bacillo gram-negativo che popola il muco che ricopre la mucosa gastrica, altamente mobile a causa di molteplici flagelli.
H. pylori è strettamente associato alla gastrite antrale (ulcere gastriche e duodenali negli adulti e nei bambini), al linfoma gastrico e all’adenocarcinoma gastrico.
La sua presenza a livello della mucosa gastrica determina spesso anemia da carenza di ferro.
Sono disponibili diversi metodi diagnostici non invasivi eseguiti su campioni di siero o di feci o sull’aria espirata dopo assunzione orale di urea e acido citrico.
Si tratta di metodi indiretti per la ricerca del batterio, la maggior parte dei quali caratterizzata da bassa specificità e sensibilità.
Viceversa, il test in biologia molecolare rappresenta l’evoluzione della diagnostica di laboratorio e ricerca direttamente il DNA del batterio nelle feci, sicché è un test con altissima sensibilità e specificità.