Le trombofilie ereditarie (predisposizione genetica alla trombosi) sono un gruppo di patologie caratterizzate da episodi trombotici.
Nella maggior parte dei casi la patologia dipende da difetti o alterazioni di uno o più geni coinvolti nella coagulazione del sangue.
Oggi è possibile rilevare le mutazioni e i polimorfismi nei geni codificanti per i fattori della coagulazione che costituiscono un fattore di rischio
per lo sviluppo di trombosi.

La Fibrosi Cistica (FC) è una patologia sistemica, cronica e progressiva che coinvolge diversi organi, quali polmoni, pancreas, fegato, intestino; ha base ereditaria e colpisce circa 1 neonato su 2.500-2.700. Nei pazienti affetti da FC le secrezioni delle ghiandole esocrine (cioè i liquidi biologici come
il muco, il sudore, la saliva, lo sperma, i succhi gastrici) sono molto più dense e viscose del normale.
I problemi più gravi si manifestano a carico dei polmoni, dove il muco estremamente denso può causare problemi respiratori e infezioni.
La Fibrosi Cistica è causata da mutazioni nel gene che codifica la proteina denominata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)
e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva.

Il test di intolleranza al lattosio su base genetica analizza il gene LCT, fondamentale nei primi anni di vita. Il gene LCT codifica per la lattasi,
enzima presente nell’intestino tenue che scinde il lattosio in zuccheri semplici e permette quindi di assorbirlo.
L’intolleranza al lattosio si manifesta con sintomi diversi, da quelli più tipici (dolore e distensione addominale, flatulenza, diarrea) ad altri molto vari,
come nausea, vomito, mal di testa, mancanza di concentrazione, stanchezza acuta, dolori muscolari e articolari, ecc.

La Celiachia è una malattia infiammatoria cronica dell’intestino attivata dall’ingestione di glutine.
L’introduzione del glutine nella dieta innesca una reazione immunitaria che provoca l’infiammazione della mucosa intestinale, compromettendo l’assorbimento dei nutrienti presenti nei cibi. Tra i vari sintomi, negli adulti si possono presentare diarrea, gonfiore, dolore addominale
e malassorbimento intestinale.

La sensibilità alla caffeina è legata all’efficienza dell’organismo nel metabolizzare la caffeina.
Alcuni dei sintomi della sensibilità alla caffeina sono: emicrania, ansia, mancanza di sonno, palpitazioni, tremori, disidratazione, aumento
della frequenza cardiaca. Nei pazienti con ridotta produzione della proteina responsabile del metabolismo della caffeina, codificata dal gene CYP1A2,
il fegato la metabolizza lentamente.
Il test per l’intolleranza alla caffeina consente di individuare tre tipi di soggetti:

• soggetti con sensibilità normale in cui gli effetti dipendono dal livello di assunzione;
• soggetti con sensibilità bassa che metabolizzano velocemente la caffeina grazie all’elevata attività del gene CYP1A2;
• soggetti ipersensibili che risentono degli effetti della caffeina, data la bassa attività del gene CYP1A2.

Le microdelezioni del cromosoma Y nella regione chiamata AZF, a sua volta suddivisa in tre subregioni chiamate A, B, C, rappresentano una delle cause più frequenti di infertilità maschile derivanti da azospermia od oligospermia.
Il test permette di rilevare la presenza o assenza di 6 specifici marcatori genetici costituenti una sequenza unica nel genoma.

Il cariotipo è un esame che si effettua sui cromosomi ottenuti stimolando la mitosi dei linfociti e consente di evidenziare eventuali anomalie nel numero e nella struttura cromosomica (traslocazioni, delezioni, inversioni).
È molto utile nell’ambito della diagnosi di malattie genetiche per evidenziare alcuni difetti congeniti o alcune patologie del sangue e del sistema linfatico. Richiede medici e biologi esperti con elevate competenze professionali sia per l’esecuzione sia per l’interpretazione dei risultati.
L’esame può essere eseguito dopo richiesta dello specialista di settore (ginecologo, endocrinologo, pediatra, genetista medico, urologo).