Mutazioni BRCA1 e BRCA2
Le persone portatrici di mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2 sono soggette a un rischio più elevato di sviluppare determinati tipi di cancro, in particolare al seno e all’ovaio, ma anche al pancreas e alla prostata. Per questa ragione, è possibile sottoporsi al test per la ricerca di una mutazione ereditaria in base ai criteri previsti dalle linee guida internazionali che considerano la storia individuale e familiare, il tipo di tumore e l’età di insorgenza.
Le mutazioni BRCA1 e BRCA2 e il rischio di tumore a seno e ovaio
Cosa succede se il test è positivo? Ogni risultato va analizzato tenendo presente la storia clinica del paziente nel suo complesso. Le pazienti risultate positive devono sottoporsi agli esami di screening più frequentemente e possono valutare eventuali interventi di chirurgia preventiva, insieme agli specialisti di riferimento.
Sottoporsi a un test che evidenzia una componente ereditaria delle malattie tumorali può avere diverse implicazioni, anche di natura psicologica. L’identificazione di una mutazione pericolosa in BCRA1 o BRCA2 rende necessario partecipare ad alcuni screening prima del previsto e può mettere davanti a decisioni difficili, come quella di sottoporsi a chirurgia preventiva con l’asportazione di seno e ovaie.
I risultati del test possono coinvolgere anche i parenti di grado più stretto ai quali verrà consigliato di verificare se anche loro sono portatori della medesima variante. Inoltre, può accadere che il risultato del test non sia conclusivo e che porti alla scoperta di una “variante di significato incerto”, una mutazione il cui effetto non è certo. Per queste ragioni è fondamentale la consulenza oncogenetica.
La consulenza oncogenetica per la prevenzione dei tumori
La consulenza oncogenetica informa l’individuo dei rischi associati alla mutazione e delle misure preventive da adottare in presenza di forme ereditarie. Lo specialista raccoglie i dati anamnestici del paziente e della sua famiglia per poi analizzare i parametri che richiedono o meno un approfondimento diagnostico.
Una variante patogenica dei geni BRCA1 e BRCA2 non è associata necessariamente all’insorgenza di un tumore, ma indica una predisposizione ereditaria che è da considerarsi un fattore di rischio aggiuntivo. La percentuale di rischio nei soggetti con mutazione genetica aumenta fino al 20-40% per il tumore all’ovaio e fino al 60-70% per il tumore al seno.
Allo stesso modo l’assenza di questa variante non esclude la possibilità di sviluppare altre varianti patogenetiche in geni differenti o di essere esposti ad altri fattori di rischio di insorgenza di tumore.
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